شبکه بهداشت و درمان آمل
۱۳۹۷ چهارشنبه ۳۰ آبان
br ENGLISH
غربالگری نوزادان
غربالگري نوزادان
CH - PKU - G6PD
 

 

مقدمه

-كم كاري مادرزادي تيروئيد يكي از علل مهم قابل پيشگيري عقب ماندگي ذهني و جسمي نوزادان است

 محور هيپوتالاموس-هيپوفيز وتيروئيد در اواسط دوران زندگي جنين شروع به فعاليت كرده

وتا زمان تولد تكامل مي يابد.در صورت وجود كم كاري تيروئيد در جنين اختلالاتي در ارگانهاي مهم از جمله سيستم عصبي مركزي و اسكلتي ايجاد ميشود اما اغلب نوزادان د ر بدو تولد كاملا طبيعي به نظر مي رسند( يك سوم تيروكسيين مادري از بند ناف به جنين انتقال يافته و از بروز علائم باليني بارز در جنين جلوگيري ميكند

 

علت پيشگيري وغربالگري كم كاري مادرزادي تيروئيد

1-ميزان بروز بيماري در 3000 تا 4000 تولد است

2-به دليل كم و غير اختصاصي بودن علائم ونشانه هاي كم كاري مادر زادي تيروئيد در اوايل دوران شيرخوارگي و نوزادي در اغلب موارد تشخيص با تاخير صورت مي گيرد

3-شناسائي ودرمان با تاخير عوارض جبران ناپذير مغزي بويژه كاهش ضريب هوشي در مبتلايان همراه است.

4-در صورت شناسائي و درمان به موقع بيماري كه در برنامه هاي غربالگري كاملا ممكن است از عوارض بيماري پيشگيري به عمل مي آيد

5-درمان بيماري به راحتي امكان پذير است.

6-نسبت هزينه به سود اين برنامه از 1 به 7 در جهان و در ايران 1 به 15 است.

: كم كاري مادرزادي تيروئيد

كم كاري تيروئيد نتيجه كاهش در سنتز هورمون تيروئيد و يا نقصان فعاليت گيرنده هاي هورمون تيروئيد است. شايع ترين علت كم كاري مادر زادي تيروئيد اختلال در تكامل كامل يا نسبي غده تيروئيد يا اختلال در جايگزيني نامناسب تيروئيد در دوران جنيني است

كم كاري تيروئيد در اطفال به صورت مادرزادي و اكتسابي وجود دارد .

 

عوامل مساعد كننده كم كاري مادر زادي تيروئيد گذرا در نوزادان:

كمبود يد شايع ترين علت است كه كم كاري گذرا بوده و بر ميزان بروز بيماري تاثير گذار است.

نوزادان نارس نسبت به اثرات مهار كننده ازدياد يد و ايجاد كم كاري تيروئيد گذرا حساس تر ميباشد

 

ازدياد يداز علل كم كاري مادرزادي تيروئيد گذرا است (مصرف موضعي بتادين روي پوست يا مخاط

در نوزادان ويا مادران در دوره پري ناتال –استفاده از ماده حاجب كه حاوي مقادير زياد يد ميباشد

استفاده از داروهاي حاوي يد زياد مانند شربت اكسپكتورانت-عبور داروهاي ضد تيروئيد از جفت نيز از علل ديگر كم كاري مادرزادي گذراي نوزاد است كه ميتواند با ايجاد گواتر همراه باشد.

 

كم كاري تيروئيد گذرا عبارت است از علائم تشخيصي كم كاري مادرزادي تيروئيد در زمان تولد كه بطور خود به خود و كامل در عرض چند هفته يا ماه از بين ميرود

 

اصول غربالگري : روش عملي استفاده از نمونه خون خشك شده برروي كاغذ فيلتر است

در برنامه غربالگري كم كاري مادر زادي تيروئيد نوزادان دوقلو ويا چندقلو نيازمند توجه بيشتري هستند زيرا ممكن است يكي از قل ها كم كاري داشته باشند اما در اثر تداخل خون اين جنين با جنين سالم نتيجه در غربالگري اوليه مثبت ديده نشود

اهداف درماني:

براي بدست آمدن ضريب هوشي نرمال مقادير كافي از هورمون تيروئيد تا 3 سالگي مورد نيازاست.به دليل نقش هورمون تيروئيد در نمو مغزي در دوران ابتدايي پس از تولد هرچه مدت زمان كمبود يد طولاني تر باشد صدمه مغزي شديدتر و وسيعتر خواهد بود

 

 

ميزان ضريب هوشي و نمو مغزي وحركتي نيز در اكثر نوزادان با كم كاري تيروئيد درمان شده طبيعي خواهد شد

درمان انتخابي در درمان كم كاري مادرزادي تيروئيد قرص لووتيروكسين است فقط بايد از فرم قرص توصيه نميشود لوتيروكسين استفاده كرد بقيه اشكال دارويي لوتيروكسين

.پس درمان بايد در اسرع وقت وتوسط اولين پزشك در دسترس (اعم از عمومي متخصص اطفال وغدد يا داخلي ) شروع شود.

 دوز پيشنهادي براي شروع درمان با قرص لووتيروكسين 10-15 mg/kg/day است.

 

آموزش دادن به والدين نوزادان كم كاري مادرزادي تيروئيد از اركان مهم مراقبت درست وموثر در نوزادان مبتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد است.

 در سه سال اول عمرT4-TSH پي گيري:معاينات منظم شامل ارزيابي رشد ونمو وانجام آزمايشهاي مبتلايان به كم كاري مادرزادي تيروئيد از اهميت بسزايي برخوردار است.

كم كاري تيروئيد دائمي بوده و كودك تا پايان عمر نياز به درمان دارد

محل نمونه گيري: به منظور نمونه گيري از نوزادان ميتوان از پاشنه پا بند ناف و وريد بهره جست

خون گيري از وريد به دليل تهاجمي بودن آن به عنوان روش غرنالگري مورد استفاده قرار نميگيرد

. نمونه گيري از پاشنه پا اين امكان را ميدهد كه ساير نيز مورد بررسي قرار گيرد 

G6PD بيماريها نظير فنيل كتونوري  اين امكان در مورد نمونه بند ناف وجود ندارد 

 

طبق دستورالعمل كشوري برنامه غربالگري كم كاري مادرزادي تيروئيد –انجام مجدد آزمايش غربالگري ازپاشنه پا در نوزادان زيردر هفته دوم تولد ضرورت دارد:

نوزادان نارس-نوزادان كم وزن (كمتر از 2500 گرم ) دو يا چند قلوها-نوزادان بستري ويا با سابقه بستري در بيمارستان-نوزادان با سابقه دريافت ويا تعويض خون –نوزاداني كه داروهاي خاص مصرف مي نمايند مثل دوپامين.

 

 

فرمهاي برنامه غربالگري نوزادان :

 

1- فرم معرفي موارد مشكوك به آزمايشگاه همكار (كمكاري تيروئيد – كمبود آنزيم ) از مركز بهداشتي درماني به آزمايشگاه

2-فرم معرفي بيماران كم كاري تيروئيد وكمبود آنزيم به پزشك علمي برنامه

3- الگوريتم مراحل انجام آزمايش در 3-5 روزگي و8-149 روزگي – الگوريتم فنل كتونوري

دفتر ثبت موارد مشكوك كم كاري تيروئيد – دفتر ثبت موارد بيمار كم كاري تيروئيد – فرم ثبت موارد مشكوك كمبود آنزيم و فنيل كتونوري

در مراكزي كه داراي آزمايشگاه غربالگري نوزادان هستند (دفتر ثبت مراجعين روزانه – فرم گزارشدهي غربالگري نوزادان – فرم شماره   1/2 - فرم شماره 3- فرم شماره يك   گزارش موارد مشكوك كمبود آنزيم

 
1394/07/06
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0)
ارسال نظرات
نام  
آدرس پست الکترونیکی شما    
شماره تلفن
توضیحات  
تغییر کد امنیتی  
کد امنیت  
 
Powered by DorsaPortal