شبکه بهداشت و درمان آمل
۱۳۹۷ چهارشنبه ۳۰ آبان
br ENGLISH
تالاسمی

تالاسمي

يكي از شايع ترين اختلالات و بيماريهاي خوني استكه به صورت  ژنتيك از نسلي به نسل ديگر منتقل ميشود كه با اسپلنومگالي وتغييرات استخواني همراه بوده و به دليل شيوع زياد اين بيماري در اطراف درياي مديترانه تالاسمي نامگذاري شده گلبولهاي قرمز خون مسئول انتقال اكسيژن به بافتها هستند و اين عمل را از طريق پروتئيني به نام هموگلوبين انجام ميدهند.هموگلوبين از نظر ساختماني داراي دو بخش است :

1)قسمت غير پروتئيني به نام" هم"     2)قسمت پروتئيني به نام "گلوبين"

اختلالهاي هموگلوبين را به طور كلي مي توان به دودسته تقسيم كرد :

1)اختلالات كمي هموگلوبين :در اين اختلال ها زنجيره ها تقريبا مشكل ساختاري ندارند و اختلالهاي موجود در سنتز زنجيره هاي هموگلوبين كمي است.انواع تالاسمي ها در اين دسته

 قرار دارند.

  2)اختلال هاي كيفي هموگلوبين:در اين اختلال ها زنجيره ها مشكل ساختاري دارند مانند كمخوني داسي شكل.كاهش يا فقدان زنجيره اي آلفا يا بتا تاثير نامطلوبي بر توليد وبقاي گلبول   و قرمز دارد و باعث ميشود كه ميزان زنجيره ها كاهش يافته و غلظت هموگلوبين كم شده و در نتيجه ميكرو ستيوز و هيپوكروميا اتفاق افتد.

انواع تالاسمي عبارتند از: 1) آلفا تالاسمي    2) بتا تالاسمي 3)دلتا تالاسمي-دلتا/بتا تالاسمي

-گاما/دلتا/بتا تالاسمي و...

 

تالاسمي مينور:

معمولا علائم باليني واضحي ندارد ودر هنگام غربالگريها ويا بصورت اتفاقي در آزمايش خون تشخيص داده ميشود .افراد مينور داراي گلبولهاي قرمز هيپوكروم و ميكروسيتيك هستند     

بتا تالاسمي ماژور

 

چرا بايد از بروز بتا تالاسمي ماژور پيشگيري كرد؟

 1-متوسط شيوع ژن بتادركشورحدود 5%

2-بيماري بتا تالاسمي قابل پيشگيري است

3- بيماري تالاسمي ماژور يك كم خوني كشنده است

4- بيماران با عوارض جسمي مواجه هستند

5- هزينه نگهداري بيماران بسيار سنگين است

6- روش غربالگري آسان وارزان است

7-وجود شبكه گسترده آزمايشگاه ژنتيك وتشخيص قبل از تولد

8-استفاده ار خدمات بيمه اي براي تمام زوج هاي ناقل

9-حمايت سياسي براي اجراي هرچه بهتر برنامه

10-اجباري شدن آزمايش قبل از ازدواج

 

راههاي پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور :

الف )ازدواج نكردن دوفرد ناقل با يكديگر       ب)چناچه دوفرد ناقل باهم ازدواج كنندموارد ذيل توصيه مي شود : 1- خوداري از بچه دار شدن   2-انتخاب فرزند خوانده-

ج)استفاده از خدمات تشخيص قبل از تولد

 

تشخيص قبل از تولد :

خدمات قبل از تولد اين امكان را فراهم كرده تا شخص از سلامت يابيماري فرزند خود مطلع گردد اساس تشخيص بر پايه دو مرحله مقدماتي وتكميلي است :

مرحله مقدماتي:بررسي وضعيت ژنتيك زوجهاي ناقل براي تعيين نقص ژن درهريك از زوجها قبل از بارداري

 

مرحله تكميلي:بررسي وضعيت ژنتيك جنين وتشخيص قطعي ابتلايا سالم بودن آن است و زمان مناسب درهفته 10 بارداري ميباشد.

 

 

پيشگيري از بتا تالاسمي ماژور
1.اهميت برنامه :

علم زنتيك از جمله علومي است كه طي سالهاي اخير تحول قابل ملاحظه اي داشته است توسعه اقتصادي اجتماعي ونيز كاهش ميزان بروز بيماريهاي عفوني كودكان باعث توجه به افزايش معلوليت ومرگ ومير ناشي از اختلالات مادرزادي وژنتيكي شده است.راهگذار تسلط بر علم ژنتيك و پايه گذاري ساختاري آن بيش از هر چيز ميتواند توجه به بيماريهاي تك ژني وارثي باشد راه ورود به اين مسير پيچيده در ايران با ظرافت انتخاب شده است.

شيوع بيماري تالاسمي:بيماري زايي مزمن -مرگ زود هنگام ناشي از آن همواره يك مشكل بزرگ بهداشتي بوده است.از سوي ديگر وجود يك الگوي كلاسيك ژنتيك نظير مكانيزم ايجاد بيماري وقابل دستيابي بودن ساختار ملوكولي راه را براي ايجاد ساختارهاي ژنتيك در كشور فراهم نموده والگوي مناسبي براي ساير بيماريهاي ژنتيكي شده است.

 

وضعيت جهاني كشوري استاني

 الف)وضعيت تالاسمي در جهان

تالاسمي يكي از شايع ترين اختلالات وبيماريهاي خوني است كه بصورت ژنتيكي از نسلي به نسل ديگر منتقل ميشودتالاسمي در همه نژادها وملت ها ديده ميشود ولي كشور هاي حوزه مديترانه منطقه خاور ميانه وآسيا غرب اقيانوس آرام كشورهاي جنوب شرقي آسيا وهمچنين آفريقاي مركزي از شيوع بيشتري برخوردار هستند

وضعيت تالاسمي در ايران

بتا تالاسمي ماژور از همو گلوبينو پاتي شايع در كشور است اگر چه اين بيماري در مناطق مختلف پراكنده است اما در مناطق ساحلي تراكم قابل ملاحظه اي دارد 10سال بيش زماني كه برنامه كشوري پيشگيري از بتا تالاسمي ماژور در كشور آغاز شد تعداد بيماران تالاسمي در ايران بيشتر از كل بيماران اروپا اعلام شد اين درحالي بود كه مبارزه با اين بيماري بويژه در استانهاي شمالي وجنوبي كشور بطور پراكنده از سال 1370 آغاز شده بود

 

 برنامه كشوري پيشگيري از بتا تالاسمي ماژور در حالي كه ضرورت شروع آن مورد توافق بود هيچيك از محور هاي ضروري اختصاصي براي اجراي برنامه ژنتيك مبتني براجتماع را نداشت اگر چه نظام سلامت ايران با تكيه بر تعهد كارشناسانش بطور بالقوه آماده خدمت رساني بود ولي شبكه خدمات مشاوره مبتني برجامعه شبكه غربالگري آزمايشگاهي وشبكه خدمات( پي ان دي ) مبتني برجمعيت نظام مراقبت ژنتيك سيستم هاي آموزشي ژنتيك مبتني براجتماع همگي طبقاتي بود كه بايد در حين بهره گيري مستمر از سيستم ساخته مي شد

پيچيدگي اين وضعيت زماني آشكار تر مي شود كه بدانيم برنامه كشوري پيشگيري از بتا تالاسمي اولين برنامه ژنتيكي بود كه در سيستم سلامت ايران ادغام شد در ميان برنامه هاي غير واگير اولين برنامه كشوري بود كه ادغام آن شهر وروستاي كشور را فرا گرفت وهمزمان نياز مند 4 سطح ارائه خدمت بود برنامه كشوري پيشگيري از بتا تالاسمي ماژورتا سال 1380 مشغول مدافعه ايجاد وتحكيم محور هاي اصلي ياد شده بوده است وعرضه خدمات ممكن به زوجين ناقل با غربالگري زوجين در هنگام ازدواج وبررسي خانواده هاي بيماران تالاسمي همزمان در دستور كار داشته است بدين تنرتيب برنامه كشوري پيشگيري از بتا تالاسمي ماژورازسال 1376ارتقاء نسبي يافته وبا تحكيم هريك از محور ها خدمات با كيفيت بالاتري را عرضه داشته است

ب)وضعيت تالاسمي در مازندران

استان مازندران از لحاظ شيوع ژن وابتلا به بيماري حائز رتبه اول در كشور است آمار نشان ميدهد 10-12در صد مردم ناقل ژن هستند

البته ميزان شيوع ژن وبيماري در سطح استان يكسان نيست طبق آخرين آمار مي توان استان را به سه ناحيه با شيوع (زياد –متوسط وكم )تقسيم نمود بر اساس ميزان شيوع شهرستانهاي جويبار بابلسر محمود آباد قائم شهر بيش از 100 در 100000جمعيت (پر شيوع ) نكا ساري آمل بهشهر تنكابن بين 50تا 100 درصدهزار نفر جمعيت (شيوع متوسط)وشهرستانهاي رامسر گلوگاه نوشهر سوادكوه چالوس كمتر از 50 بيمار در هر صد هزار نفر (كم شيوع)مي باشد

.ميزان متوسط شيوع استاني 3/7 برابر شيوع متوسط كشوري است .

استان مازندران يكي از 4استان پايلوت اجرا كننده طرح پيشگيري از بروز بتا تالاسمي در كشور بوده است اين طرح از سال 1372 در شهرستانهاي ساري وآمل آغاز شد وتا پايان سال 75 شهرهاي نور نوشهر قائم شهر تحت پوشش برنامه قرار گرفتند و از سال 1376 با كشوري شدن برنامه اجراي آن در تمامي شهرهاي مازندران آغاز شد

1394/07/06
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0)
ارسال نظرات
نام  
آدرس پست الکترونیکی شما    
شماره تلفن
توضیحات  
تغییر کد امنیتی  
کد امنیت  
 
Powered by DorsaPortal